La trágica historia de las personas más jóvenes con Alzheimer

Son británicas, tienen 2 y 5 años y padecen un raro desorden genético sin cura.

Imagen anterior Imagen siguiente
La historia de dos hermanitas que luchan contra una rara enfermedad que les produce demencia

Una familia británica se encuentra por estos días llevando adelante una ardua lucha contra un raro desorden genético que padecen sus hijas de 2 y 5 años y que les produce demencia. Las pequeñas Jessica y Nicole Rich sufren la enfermedad de Batten, que no tiene cura, y que probablemente les producirá la muerte antes de que alcancen la adolescencia.

Por el momento, la familia logró que ingresaran a un ensayo de tratamiento de drogas que podría detener el avance de la enfermedad, informa el diario Daily Mail. Sin embargo, este nuevo tratamiento no está disponible en el Sistema Nacional de Salud (NHS, por sus siglas en inglés) británico. Entonces, Jessica (2), debe volar hasta Alemania para recibir tratamiento. En tanto, Nicole (5), forma parte de un ensayo en el Great Ormond Street Hospital en Londres.

La mamá de las nenas, Gail (40) está llevando adelante una campaña junto con la Asociación de Familias con la Enfermedad de Batten, para pedir que la droga pueda estar disponible en Gran Bretaña.

La historia de dos hermanitas que luchan contra una rara enfermedad que les produce demencia

Jessica y Nicole Rich tienen 2 y 5 años. Ambas heredaron una rara enfermedad genética.

Gail y su esposo Matthew (30) y su hijo mayor Louis de 7 años, viven en Newcastle, contaron lo duro que fue conocer el diagnóstico. “Cuando Nicole fue diagnosticada primero, pensamos que al menos Jessica podría vivir la vida que Nicole no tendría. Cuando descubrimos que ella también lo tenía fue devastador”, relató la mujer.

La enfermedad de Batten es un trastorno mortal y hereditario del sistema nervioso que comienza en la niñez. Según la información disponible en el Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Stroke (NINDS, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos, “los primeros síntomas aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar”.

Luego, con el paso del tiempo, los niños que padecen esta enfermedad empiezan a presentar incapacidades mentales, convulsiones más severas y la pérdida progresiva de la vista. También van perdiendo sus capacidades motrices. Muchos quedan ciegos, postrados en una cama y con demencia.

Por lo general, los chicos que padecen esta rara enfermedad mueren hacia el final de la adolescencia, o cerca de los 20 años.

La enfermedad se transmite de padres a hijos cuando ambos presentan un gen defectuoso y ambos lo transmiten, por lo que se duplica (por parte de la madre y del padre). "Cuando ambos padres poseen un gen defectuoso, cada uno de sus niños tiene una posibilidad en cuatro de padecer la enfermedad. Al mismo tiempo, cada niño también tiene una posibilidad en dos de heredar solo una copia del gen defectuoso. A los individuos que poseen solamente un gen defectuoso se les conoce como portadores, lo que significa que ellos no desarrollan la enfermedad pero que pueden trasmitir el gen a sus propios niños", explica el NINDS.




Cumpleaños:

Celeste Masquijo

Periodista

Fallecido:

Raquel Cocinero De Ortuño

El sepelio se realizará hoy, a las 11 horas, en el cementerio Pa...
• Noticias breves

Jornada de Gerontología

“Hacia un nuevo paradigma en la atención del adulto mayor”, el el lema de estas jornadas que se realizarán este 23 de junio de 9 a 13.30. en la Residencia de Adultos Mayores Eva Duarte de Perón Los disertantes son: Viviana Lasagni, Jacqueline López, Patricia Giménez, Alejandro Ocampo, Ana María Martínez y Mercedes Suárez.

PARA PELEAR A LAS CERVEZAS

Los vinos van contra la inflación y congelan sus precios

Los argentinos toman cada vez menos vino. Para contrarrestar la tendencia, los productores prometen pelear con bajos precios

Becas CIN para estudiantes universitarios

En el marco del “Plan de Fortalecimiento de la Investigación Científica, el Desarrollo Tecnológico y la Innovación en las Universidades Nacionales”, el Consejo Interuniversitario Nacional (CIN) otorgará por octavo año consecutivo Becas de Estímulo a las Vocaciones Científicas (Becas EVC – CIN) para estudiantes de grado de instituciones universitarias públicas que deseen iniciar su formación en investigación. La convocatoria incluye disciplinas científicas, humanísticas, tecnológicas o artísticas. La convocatoria 2018 permanecerá abierta entre el 4 de junio y el 2 de julio. La beca se ejecutará de abril de 2019 a marzo de 2020.

Comenzaron las inscripciones para ingresar a la Armada

La Delegación Naval de la Armada Argentina en San Juan vuelve a abrir las inscripciones para ser parte de esta entidad. Las inscripciones son hasta el 15 de junio del 2018. Además, la Armada Argentina busca ingenieros y médicos para que se sumen a la armada. Los interesados deben acercarse a la oficina de la delegación ubicada en Alem 487 sur o al teléfono 4223744. Estos son los requisitos: Secundario completo (se pueden inscribir cursando el último año) Tener no más de 24 años Exámenes académicos en San Juan en octubre o diciembre. Ingreso en febrero de 2018. Se facilitan programas, bibliografía, etc. Aprobar exámenes médicos, de perfil laboral, físicos y de aptitud militar. Educación paga: Alojamiento Vestuario Inscripción Material de estudio Cobertura médica gratuita Percibe una remuneración mensual mientras estudia equivalente al salario mínimo vital y móvil (actualmente 9.500 pesos). Formación. Sustentada en valores, posibilidades de superación personal y profesional. Estabilidad laboral.

Vuelve la Fábrica de Trovadores a recorrer la provincia

El Gobierno de San Juan, a través del Ministerio de Turismo y Cultura comienza la temporada de gira del taller Fábrica de Trovadores. La propuesta se realiza en coordinación con los municipios.